La scienza della medicina e oggi molto piu avanzata di quanto non fosse dieci anni fa. Eppure, ci sono molte malattie che non hanno una cura. Miliardi di dollari vengono spesi ogni giorno per ricerche, trattamenti sperimentali e test vari. Anche cosi, ci sono alcune condizioni che sono estremamente rare e i ricercatori non possono raccogliere informazioni per loro e non riescono a trovare una cura. Certo, in alcuni casi si puo applicare il cosiddetto “trattamento sintomatico”, ma c’e ancora molta strada da fare prima di scoprire la cura per le malattie stesse.

Non c’e persona che non sia stata malata durante la sua vita. Alcuni di noi sono fortunati e si prendono l’influenza di tanto in tanto o devono sottoporsi a piccoli interventi chirurgici. Altri devono assumere medicinali per tutta la vita o sottoporsi a trattamenti lunghi, pericolosi e orribili. Ma immagina di soffrire di una malattia cosi rara che solo poche persone ne hanno sentito parlare. E sapere che hai avuto la sfortuna di essere quello su un milione (o forse un miliardo) che viene “colpito dal proiettile della roulette russa”. Alcune delle malattie elencate di seguito provocano solo disagio (anche se grande), altre sono letali o portano a uno stato d’essere terribile e doloroso. Diamo un’occhiata a loro.

Contenuto estivo

  • 10. Il delirio di Cotard, sindrome del cadavere ambulante
  • 9. Fibrodisplasia ossificante progressiva, sindrome dell’uomo di pietra
  • 8. Microcefalia
  • 7. Kuru
  • 6. Malattia dei campi
  • 5. Hutchinson-Gilford Progeria
  • 4. Sindrome della mano aliena (AHS)
  • 3. Ipertricosi, sindrome del lupo mannaro
  • 2. Sindrome della testa che esplode
  • 1. Allergia all’acqua

10. Il delirio di Cotard, sindrome del cadavere ambulante

La sindrome delirante di Cotard o delirio di Cotard, nota anche come “sindrome del cadavere che cammina”, e una malattia mentale in cui la persona crede di essere morta o mancante di parti del corpo essenziali, o addirittura, paradossalmente, potrebbe avere il delirio dell’immortalita. Il paziente non riesce a riconoscere il proprio volto, tende al suicidio, perde il senso della realta. Il malato non mangerebbe, non si laverebbe e alla fine potrebbe morire di fame.

Si sa molto poco di questa malattia. In un caso, quello di Graham Harrison, la tomografia a emissione di positroni (PET) ha mostrato che la sua funzione cerebrale assomiglia a quella di qualcuno che sta dormendo. Ma poiche non ci sono molte persone che soffrono della malattia e quasi nessuna di loro e stata sottoposta a PET, i risultati del test di Graham non possono essere conclusivi.

E piu probabile che la malattia colpisca i pazienti che hanno il disturbo bipolare o la schizofrenia, o che hanno subito ictus o depressione. Ci sono tre fasi della sindrome. Fase di germinazione, quando la persona ha un umore depresso ed e preoccupata per il malessere. Fase di fioritura: quindi il paziente inizia a provare delusioni e pensa di essere morto o immortale. Fase cronica, quando il malato mostra una depressione molto grave.

La malattia viene trattata con terapia elettroconvulsiva e farmaci, come antidepressivi, stabilizzatori dell’umore e antipsicotici.

9. Fibrodisplasia ossificante progressiva, sindrome dell’uomo di pietra

La fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) o “Stone Man Syndrome” e una condizione medica molto rara che colpisce 1 su 2 milioni. Cio che lo causa e una mutazione genetica. Quella mutazione consente ai tessuti connettivi, come i muscoli, di essere sostituiti con le ossa, quando vengono feriti, invece di essere curati. Cio alla fine porterebbe a una nuova struttura scheletrica.

La sindrome non ha cura. Si consiglia ai pazienti di prestare molta attenzione e di prevenire cadute, traumi e di non praticare sport di contatto per prevenire infortuni. Anche la chirurgia per la rimozione delle ossa extra non e un’opzione perche ogni tentativo si tradurra in una produzione ancora maggiore di osso. La maggior parte delle persone colpite di solito vive fino ai 40 anni e muore per problemi respiratori.

8. Microcefalia

Vivere con la malattia legata al virus Zika (immagine; redbookmag.com)

La microcefalia e una condizione in cui il cervello non e normalmente sviluppato o ha smesso di crescere e questo porta a una testa piu piccola del normale. Puo essere presente alla nascita, ma puo manifestarsi nei primi anni. Insieme alla testa piu piccola, possono verificarsi nanismo, convulsioni, funzioni motorie ritardate, distorsioni facciali, perdita dell’udito, problemi visivi, disabilita intellettiva, ma alcuni pazienti possono avere un’intelligenza normale.

Gli scienziati non conoscono il motivo esatto della microcefalia, ma ritengono che la malattia sia causata da droghe, alcol, virus o tossine a cui il bambino e esposto durante la gravidanza, o da anomalie genetiche nel DNA del bambino.

Puo essere diagnosticato durante la gravidanza (con l’uso di un test ecografico) o dopo la gravidanza. Non ci sono cure e la ricerca sulla microcefalia e in corso.

7. Kuru

Il kuru, chiamato anche malattia del tremore, e un disturbo fatale del cervello, che si verifica in Nuova Guinea, tra i Fore. Era il risultato del cannibalismo tra i Fore. Le persone hanno consumato il cervello del defunto, il che ha portato alla diffusione della malattia perche il tessuto cerebrale delle persone con kuru era molto contagioso. Nella prima fase inizia l’instabilita, i brividi, il tremore, il deterioramento della parola. Nel secondo, il paziente ha bisogno di supporto per camminare, perde la coordinazione nei muscoli, ha labilita emotiva. Il terzo e terminale stadio comprende l’incapacita di stare in piedi senza supporto, l’incontinenza urinaria e fecale.

Nessun trattamento e noto per il kuru e l’unico metodo per prevenirlo e scoraggiare il cannibalismo. La malattia ha avuto un lungo periodo di incubazione, a volte anche decenni. La persona muore 6-12 mesi dopo i primi sintomi. A causa dello scoraggiamento del cannibalismo, il kuru e quasi scomparso.

6. Malattia dei campi

Questa e una delle condizioni piu rare al mondo. Si sa che solo due persone ne hanno sofferto. La malattia prende il nome da Catherine e Kirstie Fields, due gemelle del Galles, e provoca degenerazione muscolare. Le ragazze sono ancora vive e non c’e nessun cambiamento nei loro cervelli o personalita.

La malattia di Field e progressiva. All’eta di nove anni, i gemelli avevano gia problemi a camminare. I loro muscoli si deteriorano gradualmente nel tempo. Catherine e Kirstie ora usano sedie a rotelle e non sono in grado di parlare. Hanno anche spasmi muscolari dolorosi. Non esiste una cura per la malattia, ma i medici continuano a cercare un trattamento.

5. Hutchinson-Gilford Progeria

La sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS), nota anche come Progeria, e una condizione genetica molto rara e fatale e porta all’invecchiamento precoce. La maggior parte dei bambini con progeria inizia a invecchiare quando hanno solo due anni e muoiono di malattie cardiache all’eta media di 14 anni.

I bambini che hanno la progeria sembrano normali alla nascita, ma durante il primo anno iniziano a mostrare sintomi come testa piu grande, occhi grandi, crescita dei denti lenta e anormale, caduta dei capelli, perdita di grasso corporeo. Man mano che i bambini che hanno la progeria invecchiano, gli shtch soffrono di malattie tipiche delle persone di 50 anni, come l’indurimento delle arterie, malattie cardiache, ecc. Non esiste un trattamento per la progeria, ma le ricerche sono in corso e mostrano qualche possibilita di cura.

4. Sindrome della mano aliena (AHS)

La sindrome della mano aliena prende questo nome, perche se ne soffre, una delle sue mani si muovera involontariamente. Potrebbe anche afferrarti la gola. La malattia e un disturbo neurologico molto raro che colpisce piu comunemente la mano sinistra. La mano colpita e solitamente descritta come dotata di “volonta propria”. Il paziente e in grado di sentire la sensazione della sua mano malata. Nonostante questo, lui o lei non puo controllarlo. Questa malattia e collegata a traumi cerebrali, dopo un intervento chirurgico al cervello, ictus o infezioni cerebrali.

Non esiste una cura e alcuni pazienti spesso cercano di tenere la mano occupata dandogli qualcosa da tenere o addirittura legandola dietro la schiena.

3. Ipertricosi, sindrome del lupo mannaro

Questa sindrome e un disturbo della densita e della lunghezza dei capelli su uno (ipertricosi localizzata) o piu siti (ipertricosi generalizzata). L’ipertricosi generalizzata e una malattia ereditaria e la crescita dei peli e tipicamente sul viso, sulle orecchie e sulle spalle e puo variare (diminuire o aumentare) con l’eta.

Alcuni altri tipi di ipertricosi possono essere collegati a cancro, disturbi metabolici, ipertiroidismo, ecc. Ecco perche la diagnosi corretta e molto importante.

Ad oggi, non esiste una cura per l’ipertricosi. Puo essere utilizzata la depilazione temporanea e di solito dura da alcune ore a diverse settimane. I capelli potrebbero essere rimossi in modo permanente mediante l’uso di sostanze chimiche o energia di vario tipo. Un metodo efficace e l’epilazione laser, che e efficace sui peli colorati ma non sui capelli bianchi. Anche l’elettrolisi, l’elettrologia o l’elettrolisi sono in grado di trattare i capelli bianchi.

2. Sindrome della testa che esplode

Sembra pericoloso, vero? Ma, in realta, non lo e. Questo e un disturbo del sonno e le persone che ne soffrono sentono rumori molto forti come esplosioni, tuoni, spari, ecc. – mentre si addormentano o si svegliano. Di solito non c’e dolore fisico, ma alcune persone possono vedere una luce brillante insieme al suono. La malattia e piu comune nelle donne, il suo esordio e all’eta media di 50 anni ed e correlata a un elevato livello di stress, convulsioni minori del lobo temporale o altre disfunzioni neuronali.

Puo essere il risultato di alcuni farmaci o droghe. Se il disturbo e legato allo stress, si consiglia lo yoga o la meditazione prima di dormire. La condizione puo andare e venire.

1. Allergia all’acqua

L’orticaria acquagenica o allergia all’acqua e una condizione rara. Non e una vera reazione allergica, ma la pelle reagisce dopo il contatto con l’acqua, motivo per cui la condizione e chiamata allergia all’acqua. I sintomi possono comparire minuti dopo il contatto con l’acqua. Alcune persone con allergia all’acqua hanno anche prurito. Dopo aver rimosso la fonte d’acqua, ci vogliono dai 30 ai 60 minuti perche l’eruzione cutanea svanisca. Alcuni pazienti non possono nemmeno bere acqua, perche provoca la formazione di vesciche alla gola. L’allergia all’acqua e meno comune negli uomini. Spesso inizia dopo la puberta.

Nessun trattamento e noto. Antistaminici orali, corticosteroidi topici, epinefrina, terapia PUVA, radiazioni ultraviolette, stanazololo e capsaicina possono essere utilizzati per ridurre gli effetti della condizione. Una soluzione di olio in acqua o una crema emulsione puo essere utilizzata sulla pelle per proteggerla dal contatto con l’acqua. Il nuoto dovrebbe essere evitato e dovrebbero essere usati ombrelli o indumenti protettivi per evitare il contatto con l’acqua.

In conclusione, in primo luogo, voglio ricordarti che dovresti tollerare ogni persona che ha qualche strana malattia, anche se potresti provare disgusto o voler ridere di loro, perche non puoi mai sapere cosa accadra a te o a qualcuno che ami. Le malattie sopra elencate ti possono sembrare strane, ma immagina di dover conviverci e, te lo prometto, la voglia di ridere se ne andra. Sii felice di essere in buona salute e tollera i malati.

In secondo luogo, queste sono molte altre malattie strane e rare, ma ci sarebbero voluti molti piu articoli per elencarle. Se sei interessato, puoi sempre cercare in Internet.

E ancora una volta, sebbene la scienza della medicina possa aver fatto molte scoperte importanti e salvavita, c’e ancora molta strada da fare. Tutto e in evoluzione, compresi i vari virus, infezioni, ecc. Si stanno scoprendo nuove malattie, altre sono scomparse. Possiamo solo sperare che i medici ei ricercatori siano piu veloci delle malattie.